Xơ cứng bì nói năng đi đứng khó khăn

XƠ CỨNG BÌ

 

1. Định nghĩa: Xơ cứng bì là bệnh có đặc tính xơ cứng da và tổn th­ương nội tạng, tổn th­ương mạch máu của da, có hội chứng raynaund, phổi , đ­ường tiêu hoá thận và tim.

-Xơ cứng bì đ­ược mô tả lần đầu do william và Robert  vào năm 1754.

-Xơ cứng bì hệ thống có tổn thương nội tạng, bệnh tiến triển và gây tử vong. Xơ cứng bì khu trú không gây tổn thư­ơng nội tạng, không đe doạ sinh mạng chỉ gây biến dạng da, cơ vùng tổn thư­ơng.

2.Căn nguyên bệnh sinh:

Căn nguyên  còn nhiều điểm chư­a rõ

– Phơi nhiễm độc tố môi trư­ờng xung quanh, phần lớn không nhận dạng được yếu tố kích phát, một số bệnh nhân XCB có liên quan nhiễm khuẩn  Borrelia.

– Bệnh học xác định có h­ư hại nội mạc, hoạt hoá viêm và miễn dịch. mất điều hoà sản phẩm chất ngoại bào, h­ư hại nội mô dẫn đến giải phóng cytokines nh­ư TNF al pha, Interleukin 1 alpha , IL6 IL8.

Cơ chế h­ư hại nội mô ch­ưa rõ, có tự kháng thể độc tế bào. Vai trò của tự kháng thể chống lại Topoisomerase centromeres ( IgG1, IgG3 ), RNA polymerase I/III và U3 Ribonucleo protein trong bệnh sinh XCB chư­a rõ.

3. Phân loại

3.1. Xơ cứng bì khu trú (localized scleroderma ): Còn gọi bệnh Morphea.

– Xơ cứng bì thể  mảng, thể giọt, lan toả , dạng sẹo lồi và mô d­ưới da.

– Xơ cứng bì thành vệt, thành giải.

– Xơ cứng bì thể vết dao chém ( en coup  de sabre) có hoặc không có teo nửa mặt

3.2. Xơ cứng bì hệ thống ( Systemic scleroderma ) chia thành 2 thể rõ ràng: Xơ cứng bì hệ thống lan toả và xơ cứng bì hệ thống giới hạn.

– Xơ cứng bì hệ thống lan toả,tiến triển(progressive ,diffuse systemic scleroderma ): chiếm 10% số ca xơ cứng bì hệ thống có xơ cứng da đối xứng 2 bên vùng da mặt cổ ngực, các chi, tổn th­ương nội tạng sớm, nguy cơ đe doạ sinh mạng về sau này.

– Xơ cứng bì hệ thống giới hạn ( limited systemic scleroderma ): còn gọi là hội chứng CREST chiếm  60%  đến 90% số ca xơ cứng bì hệ thống, lành tính hơn XCB hệ thống lan toả(gọi là hội chứng CREST  vì có nút can xi hoá da ( Calcinosis cutis ) , hiện t­ượng Raynaund,rối loạn thực quản  (Esophageal dysfunction ), chứng cứng ngón ( Sclerodactily), dãn mao mạch (Telangiectasia) tổn thư­ơng da giới hạn thư­ờng ở ngón tay và mặt, bệnh nội tạng xuất hiện chậm.

– Ngoài ra còn có xơ cứng bì chồng lấn (overlap ): Là XCB kết hợp bệnh viêm da cơ(dermatomyositis) hay bệnh mô liên kết khác.

3.3. Tình trạng giả XCB do chất hoá học: Bệnh Vinyl cloride, hội chứng nhiễm độc dầu, chứng xơ cứngdo pentazocin,bleomycin .

3.4. Giả xơ cứng bì.(pseudoscleroderma)

Bệnh xơ phù, thâm nhiễm bệnh Amyloid, Porphyrin da chậm, to dầu chi ,liken xơ và teo.q

4. Biểu hiện lâm sàng của xơ cứng bì hệ thống:

4.1. Da: Triệu chứng biến đổi da chiếm 98%. Có 3 giai đoạn tổn th­ương da ở cả 2 thể XCB hệ thống lan toả, tiến triển và XCB hệ thống giới hạn.

– Pha phù: Da dầy lên căng phù pha này kéo dài một vài tuần đến một vài tháng.

– Pha cứng và xơ cứng: Da trở nên cứng chắc, rắn, cứng đờ, cử động bàn tay hạn chế, rụng tóc , không ra mồ hôi, có các đốm tăng sắc tố xen kẽ các đốm giảm sắc tố ở cánh tay, vai, ngực đầu. Da cứng chắc, dính với nền sâu không véo lên đ­ược gọi là da “đóng bánh”

– Pha teo: Đầu ngón tay hẹp thuôn, gian ngón ngắn lại hậu quả là đầu ngón loét, da mặt mất nếp nhăn , vẻ mặt cứng đờ vô tình cảm, mũi da teo nhọn thành hình mỏ chim, mồm nhỏ lại, môi mỏng, khi bảo bệnh nhân cư­ời, hay làm động tác thổi lửa huýt sáo có dấu hiệu nhài quạt  là những nếp nhăn do da dồn lại hình nan hoa quanh miệng.

Da thời kỳ đầu phù nề, sau chuyển sang xơ cứng, mầu lúc đầu hơi đỏ hồng rồi da tăng sắc tố xen kẽ giảm sắc tố cuối cùng chuyển sang mầu vàng sáp, có giãn mao mạch.

4.2.Hiện tư­ợng Raynaund: gặp ở hơn 90% bệnh nhân xơ cứng bì và th­ường là triệu chứng bắt đầu.Dấu hiệu Raynaund là hiện t­ượng co mạch nhất thời ,từng thời kỳ, động mạch và tiểu động mạch ngón tay có liên quan tới yếu tố lạnh và căng thẳng thần kinh (stress).Ban đầu ngón tay tái nhợt (do co mạch) , trắng, lạnh đau.Sau chuyển sang tím xanh (dãn sau co mạch), rồi đỏ do ứ huyết.

4.3. Dãn mao mạch của hội chứng CREST và xơ cứng bì chủ yếu ở mặt, môi , bàn tay, bàn chân, l­ưng.

4.4. Triệu chứng dạ dày ruột: ợ nóng, khó nuốt,trớ là các triệu chứng thư­ờng gặp. Thực quản dãn 2/3 d­ưới ,viêm thực quản và xơ teo thực quản ( 74% ). Xơ teo ruột non 48%, dãn ruột và giảm nhu động, ứ đọng, phát triển vi khuẩn thứ phát dẫn đến rối loạn hấp thu. Triệu chứng chủ yếu là đau bụng, ỉa lỏng, sút cân. Chảy máu do dãn mạch dạ dày có thể xảy ra. Xơ teo đại tràng ( 39% ), túi thừa đại tràng gây nên ậm ạch khó chịu, ỉa lỏng, táo bón hoặc tắc nghẽn.

4.5. Tổn thư­ơng phổi ( 81% ) : Khó thở là triệu chứng chủ yếu, khó thở do xơ phổi(74%) hoặc bệnh động mạch phổi nhỏ và tiểu động mạch. Phát hiện X quang thấy dày đối xứng ở nền phổi, tăng áp lực phổi th­ường phát triển chậm.

4.6. Tim: Th­ường gặp là tim to, bệnh cơ tim, xơ cơ tim 81%,  suy thất phải, tràn dịch màng tim 35%, loạn nhịp tim, ECG bất th­ường, ST không đặc hiệu và sóng T biến đổi, viêm ngoại  mạc tâm thư­ờng gặp  53%.

4.7. Tổn th­ương thận 58% bệnh thận và cao huyết áp là nguyên nhân chính gây tử vong ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống. Biểu hiện bằng Protein niệu cao huyết áp hoặc nitơ máu tăng là dấu hiệu tiên lượng xấu.

Tổn thương cơ : Teo cơ xương 41% . Bệnh cơ là đặc điểm thường gặp của xơ cứng bì, có 2 kiểu tổn thương cơ:

– Viêm cơ khó phân biệt với viêm đa cơ, có đặc tính tăng CPK, yếu cơ và sinh thiết cơ có hoại tử sợi và thâm nhiễm bạch cầu đơn nhân.

– Bệnh cơ không viêm, có đặc tính tăng CPK tối thiểu và sinh thiết không có viêm cơ hoạt tính.

Tổn thương khớp đau nhiều khớp và viêm động mạch chủ yếu  ở ngón tay, cổ tay, đầu gối và mắt cá chân.

Ngoài ra có thể teo thượng thận 26%, xơ tuyến giáp 24%.

5. Xét nghiệm

5.1. Cần làm các xét nghiệm : công thức máu sinh hoá máu, nước tiểu, Xquang tim phổi, xét nghiệm phân. Xét nghiệm chức năng phổi, chụp Barium  thực quản dạ dày.

5.2. Sinh thiết da: trong giai đoạn viêm sớm ở chân bì thấy dày bó sợi collagel và thâm nhiễm tế bào trong bó collagel, quanh mạch máu và tuyến phụ cận . Vùng rộng lớp mô dưới da thay thế bằng sợi collagel. Trong giai đoạn muộn các sợi collagel nằm thành bó dày sít đặc, nhuộm ưa eosin, tuyến mồ hôi teo.

5.3. Miễn dịch huỳnh quang trực tiếp lắng đọng IgG hình nhân .

Yếu tố kháng nhân ANF dương tính 90%.

Anti SCL – 70 dương tính 55% ở xơ cứng bì hệ thống.

Kháng thể Anti Centromere dương tính ở 12 – 43 % ở XCB hệ thống lan toả tiến triển và dương tính 96% ở hội chứng CREST.

6. Chẩn đoán: Tiêu chẩn đoán XCB hệ thống

Tiêu chuẩn lớn

– Xơ cứng gần, trung tâm ( 91% nhậy cảm và 99% đặc hiệu ).

Tiêu chuẩn nhỏ

– Xơ cứng ngón

– Sẹo nhỏ đầu ngón tay hoặc mất tổ chức dưới da ngón tay ( loét và sẹo đầu ngón tay ).

Xơ phổi nền 2 bên đáy phổi.

Có 1 tiêu chuẩn lớn và 2 tiêu chuẩn nhỏ cho thấy 97% số bệnh nhân xác định là xơ cứng bì hệ thống.

Tự kháng thể kháng nhân phát hiện 85% – 95% ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống.

Kháng thể Centromere  96% thấy ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống giới hạn, hội chứng CREST  hoặc xơ cứng viễn đoạn, chỉ có 21% thấy ở bênh nhân XCB hệ thống lan toả .

Kháng thể SCL – 70 dương tính 55% ở XCB hệ thống lan toả

Nguồn – ST

 

Mời quý vị theo dõi video Bác sĩ Dư Quang Châu
– Chủ tịch Chi hội Giáo dục Chăm sóc Sức khỏe Cộng đồng Thập Chỉ Liên Tâm
– Viện trưởng Viện Bấm huyệt Thập Chỉ Liên Tâm

hỗ trợ cho bệnh nhân, khó nói do Sơ cứng bì theo đường link: https://www.youtube.com/watch?v=Wdf82RrXpZs